Lo strano malessere della signora Giulia, caso in tre atti

Atto I.

La signora Giulia, cinquantacinquenne in terapia ormonale sostitutiva per disturbi menopausali, è quello che si dice una spina nel fianco! Da un anno e mezzo soffre di strani disturbi a metà strada tra il malessere generale indistinto e la crisi sub-lipotimica, associati a sonnolenza e stato ansioso che si accentuano nel tardo pomeriggio. E’ stata vista da diversi psichiatri e neurologi sia in ambulatorio sia in regime di ricovero dove ha eseguito tutti gli esami del caso, sia dal punto di vista neurologico sia da quello cardiologico. Come accade in questi casi enigmatici ha cambiato vari schemi terapeutici, tutti a base di antidepressivi e benzodiazepine variamente associati, ma i suoi disturbi non sono cessati. All’ennesima visita ambulatoriale l’insoddisfazione professionale mi spinge a fare il punto della situazione (l’etichetta diagnostica “depressione” mi appare ormai stretta) chiedendo una descrizione accurata dei sintomi ed eseguendo un esame obiettivo. Dalla visita emerge un’aritmia cardiaca, probabilmente extra-sistolica, che mi fa sospettare un’origine cardiologia degli strani sintomi.

Come accade in tutte le storie, perché anche la clinica è una narrazione, la vicenda si snoda attraverso percorsi accidentati, tappe, bivi, biforcazioni, scelte decisive, occasioni mancate, contingenze e, per usare il gergo della teoria del caos, rotture di simmetrie. La prospettiva storica racchiude in se quelle componenti di variabilità, unicità e imprevedibilità che caratterizzano il modello biologico, sia sul versante normale che su quello patologico.

Possiamo rappresentare il processo diagnostico come il tentativo di uscire da un labirinto attraverso tentativi ed errori, ovvero scartando progressivamente i percorsi che non portano a nulla, i vicoli ciechi, i binari morti per trovare, alla fine, la strada giusta che conduce all’uscita. I protagonisti della nostra storia, poichè si tratta di un percorso elaborato e perseguito collettivamente, sembrano arrivati in una situazione di impasse e, nella ricostruzione retrospettiva della strada percorsa, si profila l’ipotesi di aver trascurato od omesso di saggiare un iter alternativo rispetto da quello imboccato con decisione. Tuttavia come spesso accade non appare agevole il tentativo di riportare il convoglio diagnostico in carreggiata. Il treno marcia spedito lungo il percorso prestabilito, forse inconsapevolmente, all’inizio della storia e il viaggio a ritroso sui propri passi per imboccare un tragitto alternativo non appare semplice.

Dopo vari tentativi terapeutici emerge un’alternativa diagnostica, una bivio clinico trascurato o scartato frettolosamente all’inizio dai diversi co-protagonisti: forse i sintomi non sono da attribuire ad una condizione generale di “stato” (nel nostro caso depressivo) ma ad una passeggera situazione “crisi” (l’ipotesi generica di sincope o lipotimia cardiogena). I disturbi critici, a carattere accessionale e transitorio, della durata compresa tra pochi secondi e qualche minuto, sono abbastanza frequenti, compromettono in modo variabile lo stato di coscienza o la cenestesi e comportano talora la caduta a terra, disturbi della motilita’, della sensibilita’ o movimenti involontari. Comprendono sue grossi capitoli: le sincopi, riconducibili ad una alterazione dei meccanismi omoestatici cardio-circolatori a feed-back negativo, e le crisi comiziali, su base elettrofisiologia, con alterazione della coscienza e\o con manifestazioni toniche, tonico-cloniche o viscerali.

La diagnostica delle crisi nasconde spesso insidie, trabocchetti e false piste: l’anamnesi accurata e’ centrale poichè il disturbo è difficilmente obiettivabile, gli esami diagnostici a conferma della varie ipotesi sono spesso fonte di esiti falsamente negativi, la mancanza di testimoni diretti delle crisi riduce il flusso di informazioni probanti, l’esame obiettivo e gli accertamenti eseguiti nelle fasi silenti o inter-critiche non forniscono riscontri a sostegno delle ipotesi diagnostiche etc..

Inoltre il restringimento dello stato di coscienza e la reazione emotiva connessa all’evento possono rendere difficoltosa l’autosservazione dei sintomi e il resoconto anamnestico del paziente.

Non e’ infrequente insomma che senza rendersene conto si imbocchi con decisione una strada diversa da quella corretta, per esempio a causa di un test diagnostico falsamente negativo o per un deficit di informazioni rilevanti, o che predomini una certa frustrazione professionale per una carenza di fondo di prove obiettive dei disturbi fugaci riferiti dal paziente. Nel nostro caso, ad esempio, non si è mai verificato un vero e proprio episodio “critico” ma, come riferisce il racconto, una condizione sub-lipotimica che sfuma nel malessere generale indifferenziato e nell’alterazione dell’umore di natura psichiatrica.

Atto II

Dopo la visita prescrivo quindi un ECG dinamico sec. Holter e suggerisco alla signora di recarsi in P.S., in caso di “malore”, per eseguire un tracciato durante la crisi.

E’ quello che fa puntualmente la signora Giulia, dopo qualche giorno, quando si ripresentano gli strani sintomi. In P.S. il medico di guardia dopo una lunga anticamera, non rilevando obiettivamente nulla di significativo, non esegue l’ECG e chiede invece una consulenza neurologica prima e psichiatrica poi.

Nel tentativo di avvalorare la nuova ipotesi diagnostica il collega decide per un invio dell’assistito in P.S. ma lo fà, per così dire, in modo posticipato e al bisogno.

In pronto soccorso, tuttavia, i medici che affrontano il caso obbediscono ad una logica diversa da quella che ha spinto il medico ad effettuare l’invio. Prima di tutto prevale la funzione di filtro al ricovero, ovvero l’obiettivo di distinguere l’urgenza vera e propria, meritevole di ricovero, dall’urgenza soggettiva. Il medico deve decidere, prima di tutto, se trattenere l’assistito o dimetterlo dal P.S. dopo una fase di osservazione e di valutazione che, per forza di cose, non può essere che sommaria e limitata nel tempo. Secondariamente, di fronte ad una condizione di non-emergenza, il medico del P.S. imposta un breve iter diagnostico che sfocia in un’eventuale risposta terapeutica immediata all’urgenza soggettiva. Probabilmente il carattere intermittente e fugace dei disturbi critici è alla base della decisione del collega del P.S. di non procedere ad ulteriori indagini in loco o al ricovero per più approfonditi accertamenti, e di attivare le consulenze specialistiche estemporanee più consone ai disturbi accusati. Il tentativo di instradare il convoglio clinico su un diverso binario-iter (quello cardiovascolare), onde perseguire una meta diagnostica alternativa a quella neuro-psichiatrica, appare vano e il tutto rientra nel percorso diagnostico-terapeutico imboccato a suo tempo.

Probabilmente questo esito è il riflesso di un deficit di presentazione del caso, nel senso che il medico inviante doveva esplicitare le nuove ipotesi diagnostiche, ad esempio con una lettera di presentazione del caso comprendente una sintesi anamnestica e delle precedenti tappe cliniche. Va precisato infine che il contesto emergenziale non appare la sede più adatta per una rivalutazione critica diagnostico-terapeutica a posteriori di una vicenda lunga e sfaccettata che ha visto alternarsi vari attori specialistici e diversi approcci terapeutici.

Atto III

Lo specialista neurologo rileva una “distimia con ipersonnia pomeridiana verosimilmente espressione di disturbo dell’umore”, un E.O.N. negativo per focalità e consiglia un “contatto con il centro di Medicina del sonno”. Lo psichiatra invece osserva “un tono dell’umore lievemente depresso con discreta nota ansiosa, abulia e anedonia”; dopo aver modificato drasticamente la terapia in atto consiglia controlli ambulatoriali presso il centro di salute mentale. Di li a pochi giorni rivedo in studio la signora che reca i referti delle visite ed anche l’ECG dinamico, esguito nel frattempo, che finalmente getta luce sui misteriosi disturbi: fibrillazione striale parossistica di breve durata con ripristino spontaneo del ritmo sinusale.

Dopo un breve ricovero per ulteriori accertamenti viene dimessa con una profilassi antiaritmica (propafenone) e in terapia anticoagulante orale (warfarin). Ora sta’ bene e non ha più avuto quelle fastidiose crisi.

La vicenda sembra aver preso ormai una direzione irreversibile e il tentativo di trovare uno sbocco diverso da quello iniziale si infrangono contro la vischiosità e la forza di inerzia del processo. Probabilmente gli specialisti interpellati dal P.S. non potevano, di punto in bianco e soprattutto in quel particolare contesto consulenziale, rivedere una cornice diagnostica consolidata che, alla fine, ha influenzato le loro valutazioni e prevalso su altre considerazioni ed ipotesi.

Tuttavia stupisce il carattere soggettivo e autoreferenziale delle osservazioni, che contrasta con l’ideale di oggettività della medicina scientifica. Neurologo e psichiatra hanno osservato “obiettivamente” ciò che sono abituati a vedere, ovvero fatti che rientravano negli schemi percettivo-valutativi ed esplicativi del proprio sapere specialistico.

La storia è una esemplificazione della dialettica tra teoria ed osservazione, percetto e concetto. Non mi riferisco tanto alla percezione cosiddetta di basso livello, cioè alla ricezione, codifica e trasmissione da parte degli organi di senso periferici delle informazioni grezze che verranno successivamente elaborate dal SNC (ad esempio la risposta neurofisiologica della retina alla stimolazione luminosa etc..). La vicenda illustra l’importanza della cosiddetta percezione ad alto livello, vale a dire il processo di elaborazione delle informazioni che sfocia in una visione d’insieme dei dati e all’estrazione di significati dalle percezioni di base, tramite l’uso di concetti che conferiscono un senso alle esperienze (ad esempio il riconoscimento di oggetti semplici, la comprensione di nessi relazionali o l’inquadramento di una situazione complessiva in un tutto coerente). Le scienze cognitive hanno dimostrato che la percezione ad alto livello si caratterizza per il ruolo centrale svolto dai concetti nel riconoscimento degli input informativi e per la sua flessibilità. La percezione infatti può essere influenzata dalle opinioni e dalle aspettative del soggetto, dai suoi obiettivi e dal contesto in cui avviene. Proprio perché la percezione ad alto livello ha a che fare con la comprensione delle situazioni nel loro insieme e con l’attribuzione di significato alle sensazioni “elementari” ha un carattere astratto e intrecciato con altri processi cognitivi, in particolare con il pensiero analogico. Secondo Hofstadter e coll. “si interpretano costantemente le situazioni nuove alla luce di quelle vecchie, e ogni volta che lo si fa si impiega il processo analogico per costruire rappresentazioni più ricche”.

L’analogia è implicata sia nella percezione ad lato livello sia nel problem solving e in quella particolare procedura cognitiva che è la diagnosi medica, intesa come l’organizzazione di un insieme di informazioni in una struttura significativa finalizzata ad una decisione operativa atta a modificare la situazione iniziale nel senso della guarigione. Non sempre il procedimento diagnostico risponde ai canoni di una rigorosa logica inferenziale ipotetico-deduttiva; anzi spesso si configura più che altro come un riconoscimento percettivo di alto livello proprio su base analogica. Secondo il filosofo Paul Thagard il medico ricorre al problem solving analogico ogni volta che, di fronte a casi complessi non risolti con modalità deduttive, “deve scegliere, da un insieme di malattie che potrebbero spiegare i sintomi del paziente, la diagnosi che meglio si adatta ai dati noti”.

Sempre secondo Thagard si possono descrivere schematicamente quattro fasi del procedimento analogico:

1-si percepisce una situazione problematica nuova (problema target) da risolvere;

2-viene portato all’attenzione o ci si ricorda di un problema (base o source) simile al primo di cui si conosce la soluzione (retrival o recupero dalla memoria a lungo termine);

3-si paragonano i due problemi mettendo i loro elementi significativi in corrispondenza gli uni con gli altri (confronto o mapping);

4-il problema target viene risolto adattando al nuovo scopo la soluzione adottata a suo tempo per il problema base.

 

In medicina due sono le fonti di problemi base a disposizione del medico: il repertorio di descrizioni standard della nosografia accademica – peraltro abbastanza schematico – e, soprattutto, il bagaglio di esperienze accumulate dal medico negli anni, che consente il recupero dalla memoria a lungo termine di una gamma più sfaccettata di esempi per “mappare” il problema-target (ragionamento clinico case-based). Il nocciolo del ragionamento analogico è il richiamo degli analoghi base potenzialmente utili per interpretare e dare senso alla situazione problematica e, in subordine, le modalità attraverso le quali la mente seleziona dal repertorio esperienziale i modelli potenzialmente utili per inquadrare il problema target. Il processo di proiezione per mappe consiste nel trovare corrispondenze o differenze tra gli elementi del problema target e di quello base per creare quell’accoppiamento tra le due situazioni in cui si concretizza l’analogia. Infine, per tornare alla nostra storia, anche la percezione di alto livello, e la conseguente rappresentazione degli eventi, può dipendere da un’analogia riuscita. Ad un certo punto infatti il collega comincia a “percepire” i fatti come espressione, appunto, di una “crisi” piuttosto che di uno “stato” e, come dimostra il prosieguo della vicenda, questa analogia si è rivelata utile per trovare la soluzione diagnostica corretta.

BIBLIOGRAFIA

  • -AA VV, Trattato di psicologia cognitiva, Borla, Roma, 1996
  • -Hofstadter D., Concetti fluidi e analogie creativa, Adelphi, Milano, 1996
  • -Thagard P., La spiegazione scientifica della malatti, Mc Graw-Hill, Bologna, 2001
  • -Thagard P., La mante, Guerini & Associati, Milano, 1998
  • -Tripodi F., Sincopi e crisi, Il Pensiero Scientifica, Roma, 1985

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