sui test genetici

Quasi in contemporanea alla presentazione di questi dati da parte della SIGE (Società Italiana di Genetica Umana) si è svolto un seminario sui test genetici, rivolto ai mmg dell’ASL di Brescia nell’ambito dell’aggiornamento previsto dalla Convenzione, tenuto dal Prof. Sergio docente di genetica nella locale Università Statale.

Dopo aver ricordato i principi della biologia molecolare che spiegano l’unicità di ogni sistema vivente e, contemporaneamente, l’universalità del codice genetico, comune a tutte le specie biologiche, il relatore è entrato nel viso dell’argomento.

Innanzi tutto la definizione: in senso lato si intende per test genetico l’analisi a scopo clinico di DNA, RNA, proteine etc. per individuare o escludere genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati con patologie umane.

Per la loro intrinseca complessità i test genetici richiedono una particolare gestione e un’attenzione per gli aspetti comunicativi, psicologici, etici e sociali, tale da configurare una vero e proprio intervento di counselling.

Le tappe della consulenza genetica sono quattro:

1-un’attenta valutazione della storia familiare per la selezione dei candidati;

2-un approfondito colloquio pre-test, condotto dal genetista e dallo psicologo, per informare l’assistito su presupposti biologici, benefici, rischi, problemi, incertezze e ambiguità nell’interpretazione dei risultati etc., che sfocia nella raccolta del consenso informato all’esame;

3-esecuzione dell’esame;

4-coloquio post-test per la comunicazione e l’interpretazione del risultato dell’esame, in relazione a conseguenze ed interventi terapeutici in caso di positività, con eventuale supporto psicologico e monitoraggio dell’evoluzione del caso.

I test genetici possono essere eseguiti prima della nascita (diagnosi prenatale, tramite villocentesi, entro la 12° settimana, od amniocentesi fino alla 16°) o dopo la nascita.

I secondi possono essere suddivisi in tre gruppi: diagnostici, presistomatici e predittivi.

I test diagnostici. Vengono eseguiti in caso di sospetto clinico di una particolare malattia, in soggetti che ne presentano i sintomi, e quindi l’analisi citogenetica ha l’obiettivo di confermare o escludere tale patologia (anomalie cromosomiche tipo trisomie in presenza di dimorfismi, ricerca delle mutazione del gene della fibrosi cistica in caso di infezioni polmonari pediatriche ricorrenti, sindrome dell’X fragile in soggetti con grave ritardo mentale etc…). Sono i test di più facile interpretazione e gestione nel colloquio con il paziente.

Test presintomatici. Si tratta di esami eseguiti su soggetti che non accusano sintomi specifici ma che presentano una familiarità per alcune condizioni: corea di Huntginton, variante adulta del rene policistico, distrofia miotonia, atassia spinocellulare, rare neoplastiche a trasmissione autosomiche dominanti (poliposi familiare del colon), retinite pigmentosa, SLA etc.. Il test genetico consente quindi di porre una diagnosi presintomatica, vale a dire di identificare il “paziente” molti anni prima della comparsa della malattia, trasmessa di solito con modalita’ mendeliane e in virtù di un nesso causale abbastanza stretto tra mutazione genica e insorgenza tardiva della patologia. Tuttavia, come nel caso della corea di Huntginton, non sempre è disponibile una terapia o interventi preventivi per queste malattie, che possono coinvolgere molti geni e che si manifestano anche molti anni dopo la “diagnosi presintomatica”.

Test predittivi. Il riferimento alla “predizione” non deve trarre in inganno in quanto questi esami non indicano affatto la certezza che il soggetto si “ammalera’”. Anzi questi test permettono solo di stabilire il rischio statistico, cioe’ la predisposizione o la resistenza allo sviluppo di una certa malattia (suscettibilita’ genetica). L’interpretazione di questi test e’ complessa per vari motivi: le condizioni morbose sono comuni (frequenza superiore all’1%, come nel caso di tumori, diabete, allergie, asma, schizofrenia tec.), comportano elevata mortalità e morbilità, raramente presentano una trasmissione mendeliana mentre sono caratterizzate da multifattorialità ed interazione tra mutazioni genetiche comuni (a penetranza ridotta) e concause ambientali (fattori di rischio e abitudini di vita). Un esempio di test predittivo è quello legato alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 correlate ai tumori mammari e ovarici ad elevata incidenza familiare (5-10% di tutti i carcinomi della mammella in famiglie a rischio, cioe’ con 4 o più soggetti affetti da tumore mammario od ovarico). Le donne appartenenti a queste famiglie hanno, in caso di positivita’ delle mutazioni dei geni BRCA 1 e 2, un rischio di andare incontro al tumore che varia dal 45 all’80%, anche se nella maggioranza dei casi la negatività del test non modifica o annulla il rischio di tumore mammario.

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...